期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平
吴薇；罗小平
关键词：新生儿, 先天性肾上腺皮质增生症, 肾上腺皮质激素, adrenal hyperplasia, 羟化酶, 酶缺乏, 诊断和治疗, 染色体隐性遗传病, 激素合成, 促肾上腺皮质, 内分泌疾病, 抑制作用, 生物合成, 筛查, 前体物质, 激素分泌, 合成途径, 遗传性, 羟孕酮, 类脂性
摘要：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-hydroxylase deficiency，11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-hydroxylase deficiency，17-OHD）、类脂性肾上腺皮质增生症（lipoid congenital adrenal hyperplasia，LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）和18-羟化酶缺乏（18-hydroxylase deficiency，18-OHD）等类型。其中以21-OHD为多见，约占CAH的90%~95%[1]，21-OHD是由于缺乏21-羟化酶，导致肾上腺皮质激素生物合成通路受阻，对垂体促肾上腺皮质激素分泌的负反馈抑制作用减弱，从而使肾上腺皮质激素前体物质17-羟孕酮堆积，转而经旁路致肾上腺雄激素合成增加而导致的一种相对常见的新生儿遗传性内分泌疾病。CAH的筛查、诊断和治疗相对复杂，临床上极易漏诊和误诊。现重点对新生儿期CAH的筛查、诊断和治疗进行阐述。
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