期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
软骨发育不全家系产前诊断与基因突变分析
郝胜菊；闫有圣；李静；郑雷；张钏；梁济慈；陈雪
关键词：软骨发育不全, 产前诊断, 受体, 成纤维细胞生长因子, 3型
摘要：目的 探讨成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3基因突变检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系中进行产前诊断的价值. 方法 提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父母外周血基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增并测序.抽取胎儿羊水或脐带血,提取基因组DNA后,对FGFR3基因外显子1 0进行检测,并对3例超声检查发现短肢发育异常的胎儿进行产前基因诊断. 结果 产前超声检测显示,短肢发育异常胎儿表现为股骨短小,股骨长度均＜正常值-2～3SD,双顶径与孕龄不相符.母亲c.1138G＞A杂合型突变的4个家系中,2例胎儿为c.1138G＞A杂合型,另2例胎儿正常.父亲为c.1138G＞A杂合型突变、母亲基因型正常的1个家系中,胎儿为c.1138G＞A杂合型.父母双方均为c.1138G＞A杂合型突变的1个家系中,胎儿亦为c.1138G＞A杂合型.父母双方基因检测结果显示正常,但曾生育ACH患儿的3个家系,本次妊娠的胎儿基因检测结果未见异常.3例短肢发育异常胎儿的基因检测结果未发现突变.4例c.1138G＞A胎儿和3例短肢发育异常胎儿选择引产;5例基因型正常的胎儿已分娩,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个体.结论 FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH患儿的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断,预防出生缺陷的发生.
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