期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析在先天性泌尿系统畸形中的应用进展
陈斐斐；廖灿
关键词：染色体, 微阵列分析, 先天性, 泌尿系统, 胎儿畸形, 终末期肾病, 产前诊断, microarray analysis, 发病机制, 应用, 肾功能不全, 发病率, 足月新生儿, 重复片段, 相关研究, 透析治疗, 肾病患儿, 全基因组, 检查方法, 技术
摘要：先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3%，是出生缺陷疾病的重要组成部分，其中先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）发病率约为3‰~6‰[1-2]，是产前诊断中常见的胎儿畸形，约占产前诊断畸形病例的30%[3]。另外，值得注意的是，CAKUT是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。在美国，终末期肾病儿童中CAKUT占31%[4]，而终末期肾病患儿大多需要进行肾移植或者透析治疗。因此，进一步明确CAKUT的发病机制，有助于预防和降低严重 CAKUT 的发生率，维护肾功能，降低病死率。近年来研究表明，CAKUT与染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）相关[5]。染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）作为一种新技术，能覆盖全基因组DNA，具有分辨率高和快速等优点，已被广泛应用于肿瘤、遗传病及产前诊断等各个领域，尤其对于精神发育迟缓、自闭症以及先天性多发畸形患者更作为一线检查方法[6]。目前，已有不少文献针对CMA在CAKUT中的应用展开了相关研究，并报道了相关的微缺失/微重复片段，对CAKUT发病机制的探索起到深远的影响。现对CMA技术及其在CAKUT患者CNV研究中的应用和进展进行综述。
友情链接