期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
16例胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询
刘妍；吴青青；山丹；刘晓巍；杨怡珂；梁颖
关键词：缺肢, 超声检查, 产前, 遗传咨询
摘要：目的 探讨胎儿短肢畸形的致病原因,为胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询指导提供理论依据.方法 选择2014年1月至2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院产科行超声检查提示胎儿四肢短小的16例病例纳入研究.所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及目标区域捕获及高通量测序,对363个骨骼发育异常相关致病基因进行检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证,结合遗传学知识进行致病性分析及遗传咨询.结果 16例胎儿短肢畸形病例中,染色体均未见异常,均未发现与骨骼发育异常相关的微缺失/微重复变异.6例病例检测出胶原类基因突变,分别携带COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL11A1、COL11A2基因突变;8例病例检测出携带成纤维细胞生长因子受体3基因的杂合已知致病突变,分布于5个不同位点c.742C>T(p.Arg248Cys)、c.1144G>A(p.Gly382Arg)、c.833A>G(Tyr278Cys)、c.1124A>G(p.Tyr375Cys)和c.2426G>C(p.X809S,101);2例病例检测出携带DYNC2H1(cytoplasmic dynein 2 heavy chain1)基因的复合杂合突变.上述父母验证后3例携带者来源于父母其中一方,其余13例父母均未携带相应位点,为新发突变,遗传咨询后建议均可再次自然受孕.16例病例母亲中,4例已再次自然受孕并分娩健康活婴,1例现孕16周,1例目前三代试管备孕中.结论 运用目标区域捕获及高通量测序技术对胎儿短肢畸形病例进行分子遗传学的产前诊断能够明显提高产前诊断的阳性率,明确疾病分型,从而提供更全面的产前诊断分析及遗传咨询指导,并为及早进行出生缺陷干预及再发生育风险评估提供理论依据.
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