期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
85例生长受限胎儿染色体微阵列检测结果分析
吴星；朱湘玉；张颖；顾雷雷；朱雨捷；李洁
关键词：胎儿生长迟缓, 微阵列分析, 染色体, 人, DNA拷贝数变异
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在明确胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因中的应用价值. 方法 将2014年1月至2016年10月,南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的FGR孕妇85例纳入研究.采集胎儿羊水标本74例,引产胎儿皮肤标本9例,脐血1例,早产婴儿外周血1例.采用Affymetrix CytoScanTM750K芯片检测基因组DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV).针对芯片检测出的临床意义不明变异(variants of unknown significance,VOUS)病例,为验证是否来自于双亲遗传,建议父母后续行芯片检测或荧光定量聚合酶链反应检测;针对羊水芯片发现胎儿染色体嵌合病例,后续抽取脐血染色体核型检查;针对芯片发现胎儿基因组不平衡重排病例,后续抽取父母外周血染色体核型检查.应用校正x2检验进行统计分析. 结果 85例中,孤立性FGR 36例(42.4％):其中28例未发现异常,VOUS 4例,亚染色体不平衡重组4例,未检出染色体数目变异;非孤立性FGR 49例(57.6％):其中30例未发现异常,VOUS 5例,亚染色体不平衡重组5例,染色体数日变异9例.亚染色体不平衡重组检出率在孤立性及非孤立性FGR组中差异无统计学意义[11.1％(4/36)与10.2％ (5/49),校正x2=0.000,P＞0.999].检出的9例VOUS中,6例做了后续父母检查,均验证异常来源于父母其中一方.1例胎儿性染色体嵌合,得到后续脐静脉血染色体验证;1例胎儿亚染色体不平衡重组,后续检出父亲外周血染色体平衡易位. 结论 对FGR胎儿行CMA检测,有助于检出核型分析无法检出的亚染色体不平衡重组.
友情链接