期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断
范燕彬；傅晓娜；葛琳；焦辉；杨海坡；谈丹丹；刘爱杰；宋书娟；马祎楠；潘虹；杨慧霞；王静敏；熊晖
关键词：肌营养不良, 产前诊断, 基因检测
摘要：目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料.签署知情同意后,采集其中1 2例孕11～13周胎儿绒毛组织,及11例孕18～22周胎儿的羊水,提取基因组DNA,进行产前诊断.采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测.采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母. 结果 (1)确诊的22例先证者中,1 3例为先天性肌营养不良1A型,均为LAMA2复合杂合突变.13例中,4例为野生型,7例为杂合子,2例携带与先证者相同复合杂合突变.(2)3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者,均为LMNA新生突变,其中2例胎儿为野生型;1例胎儿携带与先证者相同致病突变,其母亲为突变嵌合体.(3)1例Ullrich先天性肌营养不良,为COL 6A2复合杂合突变,胎儿为野生型.(4)5例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病,其中2例为肌-眼-脑病,为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子;1例为先天性肌营养不良1C型,为FKRP复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophywith mentalretardation,CMD-MR),为POMGnT1复合杂合突变,胎儿携带相同致病突变;1例为POMT1相关CMD-MR,为POMT1复合杂合突变,第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变,第2次产前诊断胎儿为杂合子. 结论 目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断,以期终止遗传链.
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