期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例
程璐；宋婷婷；黎昱；徐慧；徐盈；万陕宁；李春艳；张建芳
关键词：
摘要：患儿,男,汉族,出生5d,因“反应差、四肢震颤明显”住院.患儿系第3胎第2产,其母孕37周+2阴道分娩,生后1、5及10 min Apgar评分均为10分.患儿父母非近亲结婚,无家族性遗传病史.入院时患儿反应差,喂养困难,并进行性加重,呼吸浅慢、血氧饱和度不稳定、四肢肌张力差.住院1d后,患儿突然出现呼吸骤停、全身发绀、中度昏迷(不哭、不动、针刺无反应),立即给予心肺复苏及气管插管机械通气,但因家属放弃治疗,患儿死亡.患儿出生第2天检查血常规显示中性粒细胞12.2×109/L;出生第5天时串联质谱分析结果显示血液中甘氨酸特异性升高至1 409.16 μM(参考范围125～750 μM).根据患儿临床表现及实验检测结果,疑似非酮性高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH).
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