期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
一例涉及17p13.3微缺失患儿家系的临床表型、遗传学分析及产前诊断
杨滢；朱瑞芳；朱湘玉；何琳琳；王皖骏；王亚平；李洁
关键词：染色体, 人, 17对, 染色体缺失, 14-3-3蛋白质类, 多态性, 单核苷酸, 经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症, 产前诊断
摘要：目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小.在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断.结果 光谱核型分析显示,患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位,异常17号染色体的衍生片段为10q26,来源于携带平衡易位的母亲.经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患儿存在10q26.13-10q26.3的重复,大小为9.74 Mbp,以及17p13.3的缺失,大小为1.68 Mbp.该患儿存在的17p13.3微缺失片段,包含了Miller-Dieker综合征的关键区域,涉及YWHAE和CRK基因,但不包括PAFAH1B1基因.患儿存在严重的精神发育异常,生长发育迟缓,轻微的面部异常,其临床表现类似于已报道的17p13.3微缺失患者,考虑为Miller-Dieker综合征.再次妊娠胎儿羊水遗传学分析,其携带与患儿同样的不平衡易位,诊断为潜在的Miller-Dieker综合征.结论 光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质,为准确开展产前诊断提供了依据.
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