期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
一个神经纤维瘤病Ⅰ型家系的基因突变分析及产前基因诊断
张其刚；张舒；程龙飞；周杰；许良云；潘琼
关键词：
摘要：先证者男(图1Ⅱ-2),25岁,外院诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NFl).因“已生育一女,疑似NF1,其妻再次妊娠,孕17周”,就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断.该家系共3代人,先证者之父母及其兄均无NF1的相关症状.先证者一般状况良好,无发育迟滞,日常交流无障碍;脑MRI结果正常;虹膜未见Lisch结节;躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑,形状大小不一,边缘不整;腋窝有雀斑;腰部可见数个绿豆大肤色囊性结节.先证者之女(图1 Ⅲ-1),2岁,躯干部及上肢可见多个咖啡牛奶色素斑(＜5 mm).先证者之妻无相关症状.
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