期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询
潘虹；王松涛；付杰；郑雪飞；裴珮；马祎楠；戚豫
关键词：脆性X综合征, 脆性X智力低下蛋白质, 聚合酶链反应, 产前诊断, 基因检测, 遗传咨询
摘要：目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. 方法 对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血,提取DNA,用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数.对3例FXS高风险孕妇,行绒毛膜或羊膜腔穿刺后,行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析. 结果 4个家系中均有FMR1CGG重复扩增突变引起的FXS患者.孕妇1、3和4为前突变携带.孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因,但其表兄一条X染色体FMRI CGG重复次数＞200次.孕妇l和4羊膜腔穿刺羊水染色体检查结果示胎儿不携带CGG异常扩增,继续妊娠.孕妇2的胎儿不存在FXS高风险,继续妊娠.孕妇3行绒毛膜穿刺后,绒毛染色体检查显示胎儿染色体核型为47,XY,+21,同时FMR1基因CGG全突变,经遗传咨询后引产. 结论 有FXS高风险的孕妇应进行产前基因诊断和遗传咨询,避免患儿出生.有FXS家族史的家族成员应进行FMR1携带者检测.
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