期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用
王燕；林元；黄海龙；林娜；王林铄；张敏；陈梅环；徐两蒲
关键词：产前诊断, 核型分析, 染色体畸变, 染色体缺失, 染色体, 人工, 细菌
摘要：目的 探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在产前诊断应用的可行性. 方法 选择2015年3月至2016年2月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术孕妇287例和行脐带穿刺术孕妇16例,行染色体核型分析同时采用BoBs技术检测染色体异常,并对BoBs提示染色体微重复和微缺失综合征加做基因芯片检测验证.结果 BoBs技术检测出14例21-三体、5例18-三体、4例13-三体、1例48,XXYY和l例47,XXX,与染色体核型分析结果一致.BoBs技术同时检出3例22q11.2微缺失,1例22q11.2区域微重复,染色体核型分析结果显示无明显异常.进一步对1例22q11.2区域微重复和3例22q11.2微缺失行基因芯片检测,验证结果与BoBs检测结果一致.BoBs技术染色体异常检出率为9.57％(29/303),单纯染色体核型分析为8.25％ (25/303).15例高龄合并超声异常者的胎儿染色体异常检出率高达11/15. 结论 BoBs技术是一种用于检测染色体1 3、18、21、X、Y非整倍体异常和9种微缺失综合征的快速、可靠、易操作的方法,在产前诊断领域有广阔的应用前景.
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