期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
胎儿游离DNA在产前诊断领域的研究进展
任远；卢彦平；孟元光
关键词：
摘要：产前诊断是在胎儿出生前对遗传性疾病和先天性结构畸形进行诊断，为胎儿宫内治疗及选择性终止妊娠创造条件。对于遗传性疾病，需通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等侵入性产前诊断技术获取胎儿组织，随后对染色体数目、结构异常及基因突变进行检测。侵入性产前诊断技术相关的胎儿丢失率约为0.5%~1%[1]，使其难以被部分高危孕妇特别是“珍贵儿”孕妇所接受。孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cff DNA）的发现推动了无创产前检测（non-invasive prenatal test，NIPT）的发展，对产前诊断领域产生了深远影响。在大规模平行测序技术以及生物信息学的帮助下，NIPT的研究成果迅速向临床转化，其中为成功的应用即无创产前筛查胎儿非整倍体技术。随着对cff DNA研究的不断深入，其应用范围已扩展至单基因遗传性疾病、胎儿性别鉴定、胎儿Rh血型鉴定、胎儿染色体拷贝数变异（copy number variants，CNVs）等多个领域[2]。本文主要对cff DNA在产前诊断中的研究进展、临床应用以及面临的一些问题进行总结。
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