期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例
詹瑛；程璐；熊梦华；张建芳；陈必良
关键词：肾上腺增生, 先天性, 细胞色素P450酶系统, 突变
摘要：本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临床表现及基因诊断过程.该例患儿为女性,11岁,生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化.伴其母亲中孕期明显男性化表现.实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高,符合CAH表现.基因检测显示,该患儿POR基因存在母源性c.744C>G(p.Tyr248Ter)和父源性c.1370G>A(p.Arg457His)的复合杂合突变,确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(CAH的一种罕见类型).对该患儿给予口服糖皮质激素治疗,并拟行膝关节矫形术.
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