期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
高通量测序技术用于流产物遗传学分析的价值
郭依琳；顾茂胜；王莉；屈素真；薛淑文；王海舰；玄兆伶；孔祥东
关键词：流产, 自然, 高通量核苷酸序列分析, 染色体畸变, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 探讨高通量测序,即下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值. 方法 收集2017 年1月至6月郑州大学第一附属医院的流产组织样本154例,分别采用NGS结合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分析.比较2种平台的检测效果.采用χ2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析. 结果 (1)154例流产物样本中,检出染色体异常结果109例(70.7%).109例染色体异常结果中,染色体数目异常52例(47.7%),染色体结构异常49例(45.0%),嵌合体6例(5.5%),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD) 2例(1.8%).52例染色体数目异常样本共包括45例染色体非整倍体和7例染色体多倍体.染色体异常比例前3位依次为45,X(27.0%,14/52),22-三体(9.6%,5/52)和16-三体(7.7%, 4/52).49例染色体结构异常样本共携带67个拷贝数变异(copy number variation,CNV),其中致病性CNV13个(19.4%),临床意义不明的CNV24个(35.8%),良性CNV30个(44.8%).在检出的致病性CNV中,2个包含微缺失/微重复综合征.(2)SNP-array技术对152例样本检测成功,2例(1.3%)因基因组DNA量＜200 ng而检测失败.NGS技术对154例样本全部检测成功,且在SNP-array检测失败的2例中检出染色体异常.SNP-array和NGS技术检出的染色体异常比例差异无统计学意义[70.4%(107/152)与67.5%(104/154),χ2=0.293,P=0.588].(3)NGS和SNP-array技术各检出6例(均为3.9%)相同嵌合体和45例(分别为29.2%和29.6%)相同染色体非整倍体,差异均无统计学意义.SNP-array技术检出3例染色体多倍体(均为69,XXX)和UPD 2例,而NGS均未检出.但结合STR技术,NGS也成功检出了这3例染色体多倍体.(4)SNP-array检出的47例结构异常样本共携带CNV53个,NGS技术检出的49例结构异常样本共携带CNV67个.(5)当基因组长度分别为100~＜500、500~＜1 000和≥1 000 kb时,与SNP-array技术相比,NGS技术多检出的CNV分别为10、3和1个. 结论 NGS技术可以检出SNP-array技术检出的染色体非整倍体和嵌合体,对基因组DNA含量要求更低,还能够发现SNP-array技术不能检出的CNV.结合STR技术,NGS技术也可以有效检出染色体多倍体.NGS技术可以作为流产物遗传学诊断中的有效检测方法.
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