期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
55个苯丙酮尿症家系产前诊断与基因突变分析
张钏；郝胜菊；王晓黎；王惠玲；张庆华；郑雷；刘青；林晓娟；周秉博；闫有圣；刘亚利
关键词：苯丙酮尿症, 产前诊断, 苯丙氨酸羟化酶, 基因检测
摘要：目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系,采用Sanger测序/多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对55个家系先证者进行突变分析,并在其父母中进行验证.选择苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PA H )基因内部及上下游区域的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点PAH-26、PAH-STR、PAH-32进行连锁分析,采用亲子鉴定分析对产前诊断家系进行亲缘关系确认.联合Sanger测序/MLPA技术、多态性连锁分析、亲子鉴定方法对55个家系的60例胎儿进行产前基因诊断.结果 55个PKU家系的先证者经PA H基因全外显子Sanger测序后,明确了108个等位基因突变,其中2例只检测到1个致病突变,突变检出率为98.2%(108/110).108个突变等位基因分属于38个突变位点,包括错义突变22种、剪接突变9种、无义突变5种、微小缺失突变2种.其中,突变频率高的是c.728G>A(22.2%,24/108),其次为c.442-1G>A(5.6%,6/108)、c.611A>G (5.6%,6/108)、c.764T>C(5.6%,6/108)、c.1068C>A(5.6%,6/108)、c.331C>T(4.6%, 5/108).2例经Sanger测序只明确1个突变的先证者采用MLPA技术检测分别发现外显子4~5及4~7的杂合缺失.55个家系中60例胎儿经产前诊断,17例(28.3%)为受累胎儿、29例(48.3%)为杂合携带者、14例(23.4%)未检测到与先证者相同的致病等位基因. 结论 联合Sanger测序/MLPA、多态性连锁分析、亲子鉴定方法,可以准确为经典型PKU家系进行产前基因诊断.
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