期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断
徐两蒲；张敏；黄海龙；王燕；林娜；安刚；何淑琼；陈梅环；陈灵基；林元
关键词：鳞癣, X染色体连锁, 系谱, 甾醇硫酸酯酶, 产前诊断, 基因检测
摘要：目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosomes on-BeadsTM,BoBs)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和微阵列单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对未知鱼鳞病家族史的家系1和已知鱼鳞病家族史的家系2的羊水及外周血标本进行基因检测及胎儿产前分子诊断,并收集相关临床资料. 结果 (1)家系1:产前BoBs方法检测到家系1胎儿(Ⅳ-12)XC1探针为0.36～0.50,提示存在微缺失.孕妇(Ⅲ13) SNP-array检测结果显示Xp22.31区域存在1.68 Mb拷贝数缺失,丢失4个在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)基因(分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4).胎儿SNP-array结果为arr[hg 19]Xp22.31(6 455 151-8 135 644)×0,提示缺失遗传自母亲.FISH分析的结果证实胎儿STS基因缺失,核型结果为46,XY.孕妇表妹(Ⅲ-21)及表外甥(Ⅳ-14)同样存在STS基因缺失,缺失大小与孕妇及胎儿一致.结果 Ⅳ-12足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常,生后1周腹部出现白色鳞屑广泛附着,天气干燥时症状加重.对该例婴儿随访至8月龄,未发现其他临床症状.(2)家系2:SNParray结果显示,孕妇(Ⅲ-21)、先证者(Ⅳ-16)及胎儿(Ⅳ-17)在Xp22.31区域存在1.2 Mb拷贝数缺失,丢失4个OMIM基因(分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4).FISH结果验证家系2胎儿STS基因缺失.胎儿核型结果为46,XY.结果Ⅳ-17足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常;至10日龄时,腹部出现白色鳞屑广泛附着.对该例婴儿随访至4个月,未发现其他临床症状. 结论 联合运用BoBs、FISH和SNP-array等分子遗传学技术有助于XLI的诊断及遗传咨询.
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