期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
周佳；张蕴；袁美贞；邢娅；邓林贝；孙路明
关键词：骨软骨发育不良, 染色体缺失, 多态性, 单核苷酸, 微阵列分析, 矮小同源盒蛋白质, 产前诊断
摘要：目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)检测的孕妇中3例胎儿(胎儿1和3为单胎,胎儿2为双胎之一)诊断为矮小同源盒(short stature homeobox,SHOX)基因杂合性缺失,纳入分析.3例胎儿及其双亲,行SNP-array 检测,确定胎儿染色体微缺失情况及其来源. 结果 3例胎儿均于孕中期超声检查提示骨骼发育异常,股骨、肱骨、胫骨、腓骨、尺骨及桡骨均小于该孕周的第5百分位.3例胎儿羊水染色体核型均未见异常,SNP-array结果显示X或Y染色体短臂末端区域1～2.5 Mb的杂合性缺失,缺失区域均包含SHOX基因,3例胎儿的骨骼发育异常均由SHOX基因单倍剂量不足造成.双亲外周血SNP-array检测显示胎儿1和3的微缺失遗传自其母亲,胎儿2的微缺失遗传自其父亲.经遗传咨询,3例孕妇中2例选择终止妊娠,1例(双胎妊娠之一胎儿骨骼异常)行选择性减胎术. 结论 产前超声结合SNP-array检测可以快速有效地诊断由SHOX基因杂合性缺失造成的遗传性骨病,有助于产前咨询.
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