期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2018年第05期

六例成骨发育不全胎儿的基因诊断

白莹;胡爽;刘睿智;罗丽丽;刘宁;吴庆华;任淑敏;孔祥东

关键词:成骨不全, 胶原Ⅰ型, 突变, 产前诊断, 基因检测
摘要:目的 探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况,为家系遗传咨询提供依据. 方法 2016年3月至2017年5月,6例单胎妊娠孕妇产前超声检查提示胎儿成骨发育不全,就诊(胎儿1)或引产终止妊娠后携带胎儿组织(胎儿2~6)转诊至郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心要求产前诊断或基因诊断.应用二代测序技术对6例胎儿的羊水/组织标本进行骨病检测包基因检测,发现可疑致病位点后,利用聚合酶链反应和Sanger测序对胎儿及其父母进行验证分析,发现的新变异在200名健康个体进行突变验证分析. 结果 胎儿1携带Ⅰ型胶原蛋白α 1链(collagen,type Ⅰ,alpha l,COL1A1)基因c.724G>C(p.Gly242Arg)杂合变异,其母亲和哥哥均携带该变异,父亲未携带该变异;胎儿2携带已知致病性杂合变异COL 1A1基因c.2461G>A(p.Gly821Ser),其母亲携带该变异,父亲未携带该变异;胎儿3~6分别携带COL1A1基因c.2282G>A(p.Gly761Asp)、c.1002+5G>A和Ⅰ型胶原蛋白α2链(col1agen,type Ⅰ,alpha-2,COL1A2)基因c.1774G>A(p.Gly592Ser)、c.3277G>T(p.Gly1093Cys)杂合变异,其父母均未携带相对应的变异.COL1A1基因p.Gly242Arg、p.Gly761Asp、c.1002+5G>A和COL1A2基因p.Gly1093Cys为新变异,在200名健康个体中未检测到.胎儿1为成骨发育不全患儿的可能性大,但家系成员症状较轻,孕妇选择继续妊娠,分娩后取脐带血行基因检测,结果与产前基因诊断结果一致,胎儿1生后6个月,未见骨折. 结论 COL1A1、COL1A2基因突变可能是这6例成骨发育不全胎儿的致病原因.本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了依据.