期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
产前诊断胎儿新发复杂性染色体重排一例
彭莹；马娜；刘沁；贾政军；席惠；王华
关键词：
摘要：本文报道了1例在超声基础上,联合染色体核型、染色体微阵列及Y染色体微缺失荧光聚合酶链反应产前诊断为胎儿新发复杂性染色体重排的病例.胎儿羊水细胞染色体核型为46,X,de1(Y)(q?),t(1;12)(q32;q24.1)dn,胎儿全基冈组拷贝数变异检测示arr[hg19]Yq11.221q11.23(16 221 460-28 799 654),缺失约12.5 Mb,胎儿Y染色体微缺失聚合酶链反应结果显示AZFb及AZFc区域内的4个序列标签位点缺失.孕22周+1胎儿系统超声提示未见异常,但经遗传门诊咨询认为胎儿出生成年后存在严重的生育障碍,孕妇及家属决定终止妊娠.此例在明确胎儿基因组水平上的染色体结构畸变后,为夫妻提供了准确的遗产咨询,预防了缺陷儿的出生.
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