期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
溶质载体家族12成员1基因突变致新生儿巴特综合征一例
吕少广；刘芳；杜志方
关键词：
摘要：本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室检查显示难以纠正的低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症;同时,基因检测显示患儿SLC12A1基因为复合杂合突变,确诊为巴特综合征.提示当新生儿临床上出现生长迟缓、多尿,以及难以纠正的低血钾、低氯碱中毒时,应警惕新生儿巴特综合征,尽早行基因检测确诊.
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