期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常
郝晓艳；张烨；孙海瑞；樊春娜；李烨；谷孝艳；边旭明；何怡华
关键词：心血管畸形, 染色体畸变, 染色体缺失, 非整倍性, DNA拷贝数变异
摘要：目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常.方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异.分析染色体异常种类,统计学分析采用x2检验.结果 共检出染色体异常22例(21％,22/107),主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率高(2/2),其次为法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％(12/43)];主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率低(0/2);各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(x2=12.744,P=0.026).22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例(13-三体综合征3例,18-三体综合征2例,21-三体综合征1例,45,X1例),致病性拷贝数变异15例[22q11.2微缺失综合征11例,17p12p11.2微缺失(Smith-Magenis综合征)2例,8p23.3p21.3微重复1例,2p23.1p25.2微重复1例],其中12例为新生性变异,1例为父源传递,另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源.结论 胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常,不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同,染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见,且多为新生性变异.故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查.
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