期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿常见非整倍体的前瞻性研究
王德刚；马肇华；梁少霞；唐海深；江陵；董兴盛
关键词：非整倍性, 染色体畸变, 产前诊断, 高通量核苷酸序列分析, 前瞻性研究
摘要：目的 评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing,MPS-NIPT)筛查胎儿常见非整倍体的临床效果.方法 通过前瞻性的研究方法,纳入2012年7月至2016年6月在广东省中山市博爱医院产前诊断中心行MPS-NIPT产前检查的单胎妊娠孕妇共4 271例.采集孕妇外周血,提取血浆游离胎儿DNA进行MPS-NIPT.MPS-NIPT高风险孕妇行产前诊断胎儿染色体分析.随访所有孕妇妊娠结局及新生儿生后3个月的健康状况.结果 MPS-NIPT筛查胎儿非整倍体的高风险率为1.83％(78/4271),经产前诊断确诊胎儿染色体异常55例.78例高风险病例中21-三体综合征高风险34例,18-三体综合征高风险13例,13-三体综合征高风险5例,性染色体数目异常高风险21例,其他染色体数目异常高风险5例.高风险病例中3例(1例为2-三体综合征高风险,2例为XXX-三体综合征高风险)拒绝行产前诊断胎儿染色体分析,另外75例行产前诊断胎儿染色体分析,检出55例胎儿染色体非整倍体,符合率为73.33％(55/75).剔除流产和引产病例,有效随访3 734例,MPS-NIPT筛查常见非整倍体(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及性染色体数目异常)的总检出率为96.43％,总假阳性率为0.46％,总阳性预测值为76.06％,总准确率为99.49％.MPS-NIPT低风险病例中漏诊1例13-三体综合征和1例XYY-综合征.结论 MPS-NIPT筛查胎儿常见非整倍体检出率高,假阳性率极低,可常规用于单胎妊娠胎儿常见非整倍的产前筛查.但对低风险孕妇应加强孕期监测,防止漏诊.
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