期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
一例13q缺失胎儿的产前遗传学诊断
陈义兵；焦智慧；王莉；高旭；吴庆华；孔祥东
关键词：
摘要：本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局.孕妇于孕16周行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为-3.73,故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析,结果示46,XX,del(13)(q13q22).进一步高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿染色体存在13q13.3-q31.1杂合性缺失(38 343 786-81 779 413),片段长度约43 Mb.文献报道显示该片段缺失可能导致视网膜母细胞瘤、特殊面容、神经-精神系统异常、发育落后及其他畸形等,而产前超声可不表现胎儿结构异常.孕22周超声检查见胎儿双肾弥漫性实质回声增强,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.
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