期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2018年第01期

22q11.2微缺失综合征

潘虹

关键词:
摘要:22q11.2微缺失综合征是人类常见的染色体微缺失综合征,DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型.染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列,在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组,进而引起再发性(recurrent)缺失,缺失片段的大小多数为1.5~3 Mb.基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生,所以,该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大,不同年龄段有不同特点.位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1.诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术.