期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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- 杂志名称:中华围产医学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1007-9408
- 国内刊号:11-3903/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析技术的适宜产前诊断应用策略
王淑娴;马京梅
关键词:染色体畸变, 染色体缺失, 微阵列分析, 产前诊断
摘要:染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势.但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性.现总结CMA的3种临床应用模式:一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA;二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA;三是普查模式,即均直接选择CMA进行产前诊断.
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